Laboratorio de Investigación de
Esteban G. Burchard, MD, MPH

Poblaciones de Estudio & Personal de Reclutamiento

Poblaciones de estudio

United States map showing study sites

Los estudios GALA y SAGE investigan las interacciones entre los factores genéticos y ambientales que influyen en el asma y en caracteres relacionados con el asma en niños y adolescentes.

Nuestro estudio de genes-ambiente de asma en niños pertenecientes a minorías étnicas es el mayor de Estados Unidos. Hemos reclutado más de 9.000 participantes con medidas detalladas de asma, función pulmonar, respuesta a bronco​dila​tadores, datos de SNPs de todo el genoma, medidas detalladas de contaminación ambiental, exposición al humo del tabaco, estatus socioeconómico, discriminación y aculturación. Estas poblaciones de estudio consisten en cuatro esfuerzos independientes de reclutamiento:

  1. Genética del asma en latino​americanos (estudio GALA I)
  2. Genes-ambiente y mezcla en latino​americanos (estudio GALA II)
  3. Estudio de afro​americanos, asma, genes y ambientes (SAGE I)
  4. Estudio de afro​americanos, asma, genes y ambientes (SAGE II)

GALA I es un estudio basado en familias, centrado en latino​americanos. SAGE I es un estudio paralelo de tipo caso-control en afro​americanos centrado en participantes de edades comprendidas entre 8 y 40 años. Tanto GALA II como SAGE II son estudios paralelos que emplean cuestionarios similares, tal y como se describe en Nishimura (AJRCCM 2013). Los participantes se reclutaron en cinco centros urbanos repartidos por Estados Unidos continental y Puerto Rico. Tenemos datos de genotipos de SNPs repartidos por todo el genoma para todos los participantes, así como datos de exposición a contaminación ambiental y tabaco para 5.138 individuos. En el estudio GALA II, los niños latino​americanos se reclutaron en el área de la Bahía de San Francisco, Chicago, Houston, Nueva York y Puerto Rico. Los niños afro​americanos del estudio SAGE II se reclutaron en el área de la Bahía de San Francisco.

Los participantes tuvieron edades comprendidas entre los 8 y 21 años en el momento de reclutamiento y su asma ha sido diagnosticado por un médico. Los controles sanos no tuvieron antecedentes de asma o alergias, ni de uso de medicación para alergias, o ningún síntoma de sibilancias o dificultades respiratorias en ningún momento de sus vidas. Todos los participantes con asma deben haber tenido síntomas de asma y/o haber tomado medicamentos para el asma en los últimos dos años, sin presentar historial de otras enfermedades pulmonares o enfermedades no alérgicas crónicas; fumadores activos fueron excluidos. Los padres y abuelos de los niños debieron identificarse como latino​americanos (GALA I y II) o afro​americanos (SAGE I y II).

Tenemos medidas clínicas detalladas (pruebas de respuesta a bronco​dila​tadores, espirometría, óxido nítrico exhalado, color de piel, pruebas cutáneas de alergia, conteos de células sanguíneas y medidas de IgE), especímenes biológicos (sangre total, ARN, ADN y epitelios nasales), medidas detalladas de contaminación ambiental obtenidas mediante geocodificación e información obtenida mediante cuestionarios acerca de factores sociales y ambientales de riesgo. Los genotipos de SNPs de todo el genoma están disponibles para todos los participantes de GALA I y SAGE obtenidos mediante el chip Affymetrix 6.0 o Axiom LAT1 array (Affymetrix, >800,000 SNPs) para GALA II y SAGE II.

Número de individuos participantes en nuestros estudios

Estudio

Etnicidad

Total

Casos

Controles

Padres

GALA I

Hispanos​/​latino​americanos

2499

707

378

1414

GALA II

Hispanos​/​latino​americanos

4885

2233

2478

174

SAGE I

Afro​americanos

494

308

186

NA

SAGE II

Afro​americanos

1736

958

778

NA

Total

Hispanos​/​latino​americanos o afro​americanos

9614

4206

3820

1588

La mala respuesta a los tratamientos de asma contribuyen a las disparidades raciales/étnicas en morbididad y mortalidad. Por lo tanto, uno de los principales objetivos del laboratorio es estudiar la respuesta al albuterol, la medicación más comúnmente prescrita para el asma en el mundo y principal tratamiento para el manejo del asma agudo en todos los grupos raciales/étnicos. Nosotros tenemos una colección de muestras de ADN de 4.111 participantes con asma de los que se dispone de medidas de respuesta a bronco​dila​tador (BDR)

Número total de participantes con asma de los que se dispone de medidas de respuesta a broncodilatador (BDR)

 

Alta respuesta

Baja respuesta

Afro​americanos

601

617

Mexicanos

319

642

Puerto Ricans

725

631

Other Latinos

221

355

Total

1866

2245

Alta respuesta y baja respuesta se definió en base a BDR ≥8% and BDR <8%, respectivamente. BDR ≥8% se correlaciona con asma y presencia de sibilancias en niños.

Personal de reclutamiento

El laboratorio del Dr. Burchard cuenta con personal clínico de reclutamiento contratado a tiempo completo y que tiene formación para realizar espirometrías, flebotomías y caracterización clínica, además de recoger datos de cuestionarios clínicos. Asimismo, contamos con una coordinadora del reclutamiento clínico que organiza todo el reclutamiento clínico tanto dentro como fuera de la UCSF. Conjuntamente, el personal de reclutamiento y la coordinadora aseguran que el reclutamiento y los procedimientos de obtención de fenotipos están estandarizados en todos los lugares de reclutamiento. Ambos viajan a todas las clínicas y proporcionan entrenamiento estandarizado en la caracterización de fenotipos y administración de cuestionarios.