Poblaciones de Estudio & Personal de Reclutamiento
Poblaciones de estudio
Nuestro estudio de genes-ambiente de asma en niños pertenecientes a minorías étnicas es el mayor de Estados Unidos. Hemos reclutado más de 9.000 participantes con medidas detalladas de asma, función pulmonar, respuesta a broncodilatadores, datos de SNPs de todo el genoma, medidas detalladas de contaminación ambiental, exposición al humo del tabaco, estatus socioeconómico, discriminación y aculturación. Estas poblaciones de estudio consisten en cuatro esfuerzos independientes de reclutamiento:
- Genética del asma en latinoamericanos (estudio GALA I)
- Genes-ambiente y mezcla en latinoamericanos (estudio GALA II)
- Estudio de afroamericanos, asma, genes y ambientes (SAGE I)
- Estudio de afroamericanos, asma, genes y ambientes (SAGE II)
GALA I es un estudio basado en familias, centrado en latinoamericanos. SAGE I es un estudio paralelo de tipo caso-control en afroamericanos centrado en participantes de edades comprendidas entre 8 y 40 años. Tanto GALA II como SAGE II son estudios paralelos que emplean cuestionarios similares, tal y como se describe en Nishimura (AJRCCM 2013). Los participantes se reclutaron en cinco centros urbanos repartidos por Estados Unidos continental y Puerto Rico. Tenemos datos de genotipos de SNPs repartidos por todo el genoma para todos los participantes, así como datos de exposición a contaminación ambiental y tabaco para 5.138 individuos. En el estudio GALA II, los niños latinoamericanos se reclutaron en el área de la Bahía de San Francisco, Chicago, Houston, Nueva York y Puerto Rico. Los niños afroamericanos del estudio SAGE II se reclutaron en el área de la Bahía de San Francisco.
Los participantes tuvieron edades comprendidas entre los 8 y 21 años en el momento de reclutamiento y su asma ha sido diagnosticado por un médico. Los controles sanos no tuvieron antecedentes de asma o alergias, ni de uso de medicación para alergias, o ningún síntoma de sibilancias o dificultades respiratorias en ningún momento de sus vidas. Todos los participantes con asma deben haber tenido síntomas de asma y/o haber tomado medicamentos para el asma en los últimos dos años, sin presentar historial de otras enfermedades pulmonares o enfermedades no alérgicas crónicas; fumadores activos fueron excluidos. Los padres y abuelos de los niños debieron identificarse como latinoamericanos (GALA I y II) o afroamericanos (SAGE I y II).
Tenemos medidas clínicas detalladas (pruebas de respuesta a broncodilatadores, espirometría, óxido nítrico exhalado, color de piel, pruebas cutáneas de alergia, conteos de células sanguíneas y medidas de IgE), especímenes biológicos (sangre total, ARN, ADN y epitelios nasales), medidas detalladas de contaminación ambiental obtenidas mediante geocodificación e información obtenida mediante cuestionarios acerca de factores sociales y ambientales de riesgo. Los genotipos de SNPs de todo el genoma están disponibles para todos los participantes de GALA I y SAGE obtenidos mediante el chip Affymetrix 6.0 o Axiom LAT1 array (Affymetrix, >800,000 SNPs) para GALA II y SAGE II.
Número de individuos participantes en nuestros estudios
Estudio |
Etnicidad |
Total |
Casos |
Controles |
Padres |
---|---|---|---|---|---|
GALA I |
Hispanos/latinoamericanos |
2499 |
707 |
378 |
1414 |
GALA II |
Hispanos/latinoamericanos |
4885 |
2233 |
2478 |
174 |
SAGE I |
Afroamericanos |
494 |
308 |
186 |
NA |
SAGE II |
Afroamericanos |
1736 |
958 |
778 |
NA |
Total |
Hispanos/latinoamericanos o afroamericanos |
9614 |
4206 |
3820 |
1588 |
La mala respuesta a los tratamientos de asma contribuyen a las disparidades raciales/étnicas en morbididad y mortalidad. Por lo tanto, uno de los principales objetivos del laboratorio es estudiar la respuesta al albuterol, la medicación más comúnmente prescrita para el asma en el mundo y principal tratamiento para el manejo del asma agudo en todos los grupos raciales/étnicos. Nosotros tenemos una colección de muestras de ADN de 4.111 participantes con asma de los que se dispone de medidas de respuesta a broncodilatador (BDR)
Número total de participantes con asma de los que se dispone de medidas de respuesta a broncodilatador (BDR)
Alta respuesta |
Baja respuesta |
|
---|---|---|
Afroamericanos |
601 |
617 |
Mexicanos |
319 |
642 |
Puerto Ricans |
725 |
631 |
Other Latinos |
221 |
355 |
Total |
1866 |
2245 |
Alta respuesta y baja respuesta se definió en base a BDR ≥8% and BDR <8%, respectivamente. BDR ≥8% se correlaciona con asma y presencia de sibilancias en niños. |
Personal de reclutamiento
El laboratorio del Dr. Burchard cuenta con personal clínico de reclutamiento contratado a tiempo completo y que tiene formación para realizar espirometrías, flebotomías y caracterización clínica, además de recoger datos de cuestionarios clínicos. Asimismo, contamos con una coordinadora del reclutamiento clínico que organiza todo el reclutamiento clínico tanto dentro como fuera de la UCSF. Conjuntamente, el personal de reclutamiento y la coordinadora aseguran que el reclutamiento y los procedimientos de obtención de fenotipos están estandarizados en todos los lugares de reclutamiento. Ambos viajan a todas las clínicas y proporcionan entrenamiento estandarizado en la caracterización de fenotipos y administración de cuestionarios.